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5% dto.
Caracteristicas
- Páginas: 266
- Formato: 23x17 cm
- Fecha Edición: 2018
- Edición: 1
- Idioma: Castellano.
- Encuadernación: Tapa blanda o Bolsillo.
- Peso: 0,438 kg.
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Genética para endocrinólogos
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9788491712077
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Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico.;Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.;Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona (VHIR).;Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco.;Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
El libro pertenece a los siguientes catálogos