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5% dto.
Caracteristicas
- Páginas: 240
- Formato: 24x17 cm
- Fecha Edición: 2015
- Edición: 15042015
- Idioma: Castellano.
- Encuadernación: Tapa Dura.
- Editorial: ERGÓN CREACIÓN
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Pediatría y enfermedades raras: enfermedades lisosomales
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9788416270286
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Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos. Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico y tratamiento.
El libro pertenece a los siguientes catálogos